Stargardt

Stargardt:

• Malattia: la malattia di STGD rappresenta la forma più diffusa distrofia maculare ereditaria; è una patologia genetica autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene ABCA4. Caratterizzata da una progressiva perdita della visione centrale che ha inizio nell’infanzia o nell'adolescenza, questa malattia porta a una profonda compromissione della vista. La malattia di STGD costituisce la la forma più comune di degenerazione maculare giovanile ereditaria.
• Prevalenza: La malattia di STGD colpisce circa 1:6.500 persone.
• Bisogno medico insoddisfatto: esite un elevato bisogno medico insoddisfatto n quanto attualmente non sono disponibili terapie specifiche per questa condizione.

Le mutazioni del gene ABCA4 causano la malattia di STGD, caratterizzata dalla degenerazione dei fotorecettori nella macula

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ABCA4 è espresso preferenzialmente nei fotorecettori. Le mutazioni nel gene ABCA4 portano all'accumulo di lipofuscina un derivato del pigmento visivo non degradabile, altamente tossico. L'accumulo di lipofuscina porta all'atrofia cellulare e alla perdita della vista osservata nella macula dei pazienti affetti da Stargardt.

I vettori AAV basati sulla piattaforma “AAV-inteine” riducono l’accumulo di lipofuscina nella retina del modello murino STGD

^{Ref: Tornabene, Trapani et al. Sci Transl Med. 2019 May 15;11(492):eaav4523}