Che cos'è la Malattia di Stargardt?

Colpisce circa una persona ogni 8.000–10.000 ed è causata da alterazioni del gene ABCA4, essenziale per il mantenimento della salute della retina. Quando questo gene non funziona correttamente, una sostanza di scarto chiamata lipofuscina si accumula nelle cellule di supporto della retina, provocando un danno progressivo alle cellule fotosensibili responsabili della visione centrale nitida.

Le persone affette da malattia di Stargardt possono manifestare:

• offuscamento della visione centrale;

• difficoltà nella lettura;

• problemi nel riconoscimento dei volti;

• difficoltà visive in condizioni di scarsa illuminazione.

Sebbene la malattia esordisca spesso durante l'infanzia o l'adolescenza, in alcuni casi i sintomi possono comparire anche in età adulta.

La malattia di Stargardt presenta una notevole variabilità clinica: persino membri della stessa famiglia possono manifestare sintomi differenti o una diversa velocità di progressione della malattia.

La malattia viene trasmessa con modalità autosomica recessiva, il che significa che una persona deve ereditare due copie alterate del gene ABCA4, una da ciascun genitore, per sviluppare la patologia. I genitori sono generalmente portatori sani e non presentano sintomi.

I test genetici possono:

• confermare la diagnosi;

• supportare la consulenza genetica familiare;

• contribuire a determinare l'idoneità a studi clinici e terapie emergenti.

Attualmente non esistono trattamenti approvati per la malattia di Stargardt, ma sono in fase di sviluppo diverse strategie terapeutiche promettenti.

Ricercatori e aziende come AAVantgarde stanno studiando attivamente la terapia genica per sostituire il gene ABCA4 difettoso con l'obiettivo di preservare la funzione visiva residua.

Altre aziende stanno valutando:

• terapie cellulari basate su cellule staminali per ripristinare le cellule retiniche danneggiate;

• trattamenti farmacologici volti a rallentare o ridurre l'accumulo di sottoprodotti tossici nella retina.

Sono attualmente in corso studi clinici in ciascuna di queste aree, segnando un periodo di significativo progresso scientifico e di concreta speranza per i pazienti e le loro famiglie.

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