Informazioni sulle IRD
Che cosa sono le Malattie Retiniche Ereditarie (IRD)?
Le malattie retiniche ereditarie (IRD) costituiscono un gruppo di patologie oculari causate da mutazioni genetiche che danneggiano le cellule fotosensibili della retina.
La retina, un sottile strato di cellule situato nella parte posteriore dell'occhio, cattura la luce e trasmette segnali al cervello per consentire la formazione delle immagini.
Poiché queste patologie sono ereditarie, vengono trasmesse dai genitori ai figli attraverso geni alterati. Tuttavia, alcuni membri della famiglia possono essere portatori delle mutazioni genetiche senza manifestare alcun sintomo.
Terapia genica con AAV nelle Malattie Retiniche Ereditarie (IRD)
La terapia genica rappresenta una delle aree più promettenti dell'innovazione in oftalmologia, in particolare nel trattamento delle malattie retiniche ereditarie.
Che cos'è la Sindrome di Usher di Tipo 1B (Usher 1B)?
Esistono tre tipi di sindrome di Usher e la Sindrome di Usher di Tipo 1B rappresenta la forma più grave, poiché compromette l'udito, l'equilibrio e la vista.
Che cos'è la Malattia di Stargardt?
La malattia di Stargardt è la forma ereditaria più comune di degenerazione maculare nei bambini e nei giovani adulti. Colpisce circa una persona ogni 8.000–10.000 ed è causata da alterazioni del gene ABCA4, essenziale per il mantenimento della salute della retina.
Riferimento: Duncan JL, Pierce EA, Laster AM, et al. Inherited Retinal Degenerations: Current Landscape and Knowledge Gaps. Transl Vis Sci Technol. 2018;7(4):6. Published 2018 Jul 18. doi:10.1167/tvst.7.4.6