Che cos'è la Sindrome di Usher di Tipo 1B (Usher 1B)?

È causata da un'alterazione del gene MYO7A, che contiene le istruzioni per la produzione di una proteina fondamentale sia per l'orecchio interno sia per la retina. Quando questo gene non funziona correttamente, i bambini con Usher 1B nascono con una perdita uditiva, manifestano problemi di equilibrio fin dalla prima infanzia e sviluppano una patologia oculare progressiva chiamata retinite pigmentosa (RP), che compromette gradualmente la vista.

La retinite pigmentosa è una malattia nella quale le cellule fotosensibili della retina si deteriorano progressivamente. I primi sintomi visivi compaiono generalmente durante l'infanzia o la prima adolescenza e spesso iniziano con difficoltà di visione in condizioni di scarsa illuminazione o durante le ore notturne. Con il tempo, il campo visivo periferico si restringe progressivamente, portando alla cosiddetta “visione a tunnel”, anche se la velocità di progressione varia da persona a persona.

Attualmente non esiste alcun trattamento approvato in grado di curare la perdita della vista causata dalla Sindrome di Usher 1B.

AAVantgarde è attivamente impegnata nella ricerca di terapie per le malattie retiniche ereditarie e ha completato l'arruolamento di uno studio clinico di terapia genica “first-in-human” per la Sindrome di Usher 1B.

Anche altri gruppi di ricerca stanno sviluppando diverse strategie terapeutiche basate sui geni, tra cui:

• sostituzione genica (gene replacement);

• editing genetico (gene editing);

• approcci basati sull'RNA.

Sebbene questi trattamenti non siano ancora disponibili per i pazienti con Usher 1B, i progressi scientifici e il lavoro svolto da AAVantgarde nell'ultimo decennio offrono prospettive promettenti per future opzioni terapeutiche.